小児歯科

【概要】
先天性頭蓋骨癒合による尖頭（塔状頭蓋）と高度な合指趾、手・足・頸椎の骨癒合を示す遺伝性の先天奇形症候群
常染色体優性で新生突然変異
←FGFR2（fibroblast growth factor receptor 2遺伝子）の変位が原因


知能は一般に正常

頭部の所見：
冠状縫合の早期骨癒合により尖頭となり、頭蓋内圧は慢性的に高い

顔面の所見：
眼間開離、眼球突出、浅い眼窩、オウムの口嘴状、耳介低位、上顎骨低成長による反対咬合、狭口蓋


【同義語】
アペール症候群、短頭合指症I型



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