小児歯科

【概要】
・先天性疾患
・Cornelia de Langeにより報告
・低体重出生、低身長、小さい頭囲、濃く中央で癒合した眉毛、低くうなるような泣き声
・小顎症、短頸、四肢や背部の多毛、指趾欠損や合指症などの手足の奇形
・精神運動発達遅滞は必発


【原因】
遺伝子の突然変異
責任遺伝子の1つが5番染色体に存在することが報告されている


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