鎖骨頭蓋骨異形成症・鎖骨頭蓋異骨症
サコツトウガイイケイセイショウ
-
分野名
-
解説
-
【特徴】
・多数の過剰埋伏歯
・下顎角の平坦化
・鎖骨の欠如又は頭蓋骨の骨化遅延が特徴
→大泉門の閉鎖不全
・手根骨の化骨が遅延
・乳歯の晩期残存、永久歯萌出遅延
・化骨障害による上顎発育不全
→相対的な反対咬合
鎖骨の欠損
→間葉組織形成異常に由来する骨化異常
【原因】
常染色体優性遺伝性疾患
RUNX 2(Cbfa 1)の遺伝子変異が原因
← 6番染色体短腕に遺伝子座のある転写因子
→ 骨形成に関わる転写因子
→ 間葉系幹細胞から骨芽細胞への分化を司る
★★★ ぜひご活用ください! ★★★
OralStudio歯科辞書はリンクフリー。
ぜひ当辞書のリンクをご活用ください。
「出典:OralStudio歯科辞書」とご記載頂けますと幸いです。