小児歯科

【特徴】
・多数の過剰埋伏歯
・下顎角の平坦化

・鎖骨の欠如又は頭蓋骨の骨化遅延が特徴
→大泉門の閉鎖不全

・手根骨の化骨が遅延
・乳歯の晩期残存、永久歯萌出遅延

・化骨障害による上顎発育不全
→相対的な反対咬合

鎖骨の欠損
→間葉組織形成異常に由来する骨化異常


【原因】
常染色体優性遺伝性疾患
RUNX 2（Cbfa 1）の遺伝子変異が原因
← 6番染色体短腕に遺伝子座のある転写因子
→ 骨形成に関わる転写因子
→ 間葉系幹細胞から骨芽細胞への分化を司る


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