小児歯科

【概要】
・遺伝性で進行性の筋疾患
・多数の病型がある
→まったく異なった疾患の総称として筋ジストロフィーという病名が用いられている


【原因】
・多くは筋細胞膜に関連したタンパク質の欠損あるいは異常で発症
・もっとも頻度が高いのはDuchenne型筋ジストロフィー
→細胞骨格タンパクの1つであるジストロフィンの遺伝子異常が原因


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