小児歯科

【概要】
21番染色体の過剰（21トリソミー）によって起こる疾患
1000人に1人


【合併症】
(1)先天性心疾患
　・心室中隔欠損
　・心房中隔欠損
　・動脈管開存症
　・心内膜症欠損症
(2)白内障
(3)難聴（耳管狭窄、中耳の奇形、外耳道狭窄、）
(4)口蓋裂、大舌、高口蓋、反対咬合
(5)十二指腸狭窄または閉鎖
(6)鎖肛
(7)てんかん


【タイプ】
＜標準型＞ （90～95％）
21番目の染色体が本来2本あるものが3本ある。合計すると47本の染色体を持っている。
＜転座型＞ （5～6％）
21番染色体の3本目が他の染色体につく。
＜モザイク型＞ （1～3％）
21番目の染色体を2本持つ細胞と3本持つ細胞が混ざっている。


【特徴】
＜身体的特徴＞
・同月齡の子どもと比較すると劣っており、身長・体重の発育が遅れる。
・低緊張
・体力が突然なくなり、無気力状態になる。疲れやすい。
＜言語発達＞
・知的障害によることばの遅れがある。
・表出言語・文法的発話の遅れがみられ、理解言語との差がある。
・異なる音を聞き分けること、人の声を識別すること、音声を模倣して発声することが劣る。
・構音不明瞭
・吃音になりやすい
・視知覚のはたらきが優れている
・聴覚障害が合併しやすい（難聴）


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