ミトコンドリア脳筋症
ミトコンドリアノウキンショウ
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分野名
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解説
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【原因】
・ミトコンドリアの機能異常をみる神経筋疾患
・ミオパチーの総称(カーンズ・セイアー症候群などを含む)
【症状】
筋力低下、易疲労性、中枢神経症状
慢性進行性外眼筋麻痺症候群(眼瞼下垂、低身長、易疲労性、難聴、心房室ブロック、網膜色素変性)
【治療】
ミトコンドリア活性を高める薬剤、ビタミン大量療法
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