小児歯科

【概要】
マルファン症候群ともいう

やせ型で身長が高く、
骨格異常（クモ指、長い四肢、皮下脂肪と筋肉の乏しい発育）、
眼症状（水晶体脱臼、近視）、
心血管系の異常（大動脈根部の拡張、解離性大動脈瘤、僧帽弁閉鎖不全など）
を主徴とする先天性結合織疾患


【要因】
15番染色体q21-1に位置するfibrillin－1（FBNl）の遺伝子異常
常染色体優性遺伝
← 遺伝歴のない偶発例もある

【予後】
予後不良
死因の93％は心血管系合併症


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