小児歯科

【概要】
・基本染色体構成を47、XXYとする性染色体異常
・X染色体を2個以上、Y染色体を1個以上もつ男性性腺機能不全と定義される


【頻度】
男児600～1,000人に1人と推定される

【症状】
・基本病態は、第二次性徴発育不全
・身体的奇形はみられず、外性器は男性型で精巣が小さい
・特徴となる臨床症状や検査所見を思春期以降に認めるため、小児期での発見は困難である
生命予後は良好である



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