代謝異常
タイシャイジョウ
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分野名
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解説
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【概要】
細胞の代謝に異常が生じた状態
【先天性代謝異常】
・多くは遺伝子の異常が原因で発症する、生体内の物質代謝の過程が先天的に障害されている状態
・先天性代謝異常症は500以上が知られており、脂質代謝異常、糖質代謝異常、アミノ酸代謝異常、金属代謝異常などがある
・その一部については食餌療法や酵素補充療法などが行われるが、ほとんどの疾患においては有効な治療法はない
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