大理石骨病
ダイリセキコツビョウ
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分野名
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解説
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【概要】
・長幹骨の形成障害にもとづく骨組織異常を示す疾患
・常染色体優性遺伝を示すが、大部分は孤発例
【分類】
・新生児より発症する早発性の悪性型
・遅発性の良性型
の2型があり、早発型の多くは乳児期に死亡する
・遅発型は無症状で経過し、骨折時あるいはほかの目的でエックス線撮影を行った際、偶然に発見される
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