ナンコツムケイセイショウ
【概要】
骨系統疾患
成長軟骨の異常
四肢短縮性低身長を呈する
顎顔面領域では・・・
特徴的な顔貌
相対的に大きな頭蓋
前額部の突出
鼻根部の陥凹
顔面正中の低形成
相対的な下顎前突
【発症】
2万人にひとり
突然変異で発症
ただし、次の世代には 常染色体優性遺伝
【原因】
線維芽細胞増殖因子受容体３型の異常
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