Treacher-Collins症候群
Treacher-Collinsショウコウグン
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分野名
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解説
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【原因】
常染色体優性遺伝
TCOF1の変位が原因
【症状】
・眼裂下方偏位
・下眼窩欠損
・下眼瞼外側の睫毛欠損
・頬骨形成不全
・小顎症 など
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