Goldenhar症候群
ゴールデンハーショウコウグン
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分野名
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解説
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【概要】
第一鰓弓症候群、第一・第二鰓弓症候群
眼球耳介椎骨形成異常症
異常は片側性に発現する。
両側性に発現するTreacher Collins症候群と症状が類似しているところが多い。
【口腔症状】
唇顎口蓋裂、巨舌、硬口蓋
【詳細】
頭蓋の非対称、特に片側の頬骨や下顎枝
下顎頭の低異形成
眼球結膜の皮様嚢胞
眼の奇形
耳部の形態異常
難聴
鰓弓症候群として、
軽症型に第1、第2鰓弓症候群がある。
■原因
不明の先天異常(第1.2鰓弓形成時の障害)
■臨床所見
横顔裂、耳介欠損、耳小骨形成不全、顔面変形
下顎骨関節突起形成不全、筋突起形成不全、唇顎口蓋裂、巨舌、硬口蓋、咬合不全、脊椎奇形
■治療
口唇形成術(横顔裂)、耳介形成術、関節突起形成術
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