Silver-Russell症候群
シルバー・ラッセルショウコウグン
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分野名
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解説
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【概要】
遺伝子のインプリンティングの異常を原因とする遺伝性疾患
【特徴的な所見】
全身的:
満期産の低体重、低身長、身体の左右非対称、性的な発育型の異常を主訴とする原発性の小人症が最も特徴的
他に、低血糖、第5指短小内彎、骨年齢遅延、カフェオレ斑、合指症、青色強膜、多汗症
頭顔面部:
頭蓋に対する顔面骨の発育不全、特に下顎骨と下顎枝の発育不全、下顎歯列弓の狭小、上顎前突、下顎の後退、額顔面の非対称、口角下垂によるへの字の口、三角形の顔、 高口蓋、歯列弓狭窄、叢生、過蓋咬合
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