進行性筋ジストロフィー
シンコウセイジストロフィー
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分野名
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解説
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＜デュシェンヌ型＞
【原因】
・伴性劣性遺伝形式をとり男児に発症
・X染色体短腕にあるジストロフィン遺伝子に異常があり、骨格筋蛋白であるジストロフィン蛋白が生成されない
【症状】
・2～5歳－歩行障害(四肢近位筋の筋力低下と萎縮)、関節の拘縮、脊椎の側彎･前彎
・10歳前後－歩行不能
・20歳前後－呼吸不全や心不全で死亡
【予後】
人工呼吸の普及により平均寿命は延長
＜ベッカー型＞
【原因】
伴性劣性遺伝
【症状】
デシェンヌ型の軽症
【特徴】
年齢－5～15歳と発症が遅い
【予後】
経過は緩徐であり中高年まで生存する例あり
＜肢体型＞
【原因】
常染色型劣性遺伝が多い
【症状】
筋萎縮(肩甲帯、腰帯、四肢近位筋)、翼状肩甲、ガワーズ徴候
【特徴】
年齢－小児期から成人まで
【予後】
緩徐進行性である
＜顔面肩甲上腕型＞
【原因】
常染色体優性遺伝(第4番染色体長腕)
【症状】
・顔面、肩甲帯、上腕の筋を優位におかす
・左右差を認めることが多い
【特徴】
年齢－幼児期から壮年期
【予後】
緩徐進行性、良好(生命予後)
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