脊髄性進行性筋萎縮症
セキズイセイシンコウセイキンイシュクショウ
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分野名
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解説
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【狭義】
・原因
下位運動ニューロンのみが障害
・症状
筋萎縮、腺維束性収縮、腱反射消失、構音障害
【広義】
■ ウェルドニッヒホフマン病(WerdnigHoffmann病(WH))
・原因
常染色体劣性遺伝(0~2歳に発症)
・症状
筋萎縮、筋緊張低下、筋力低下→ぐにゃぐにゃ児
■クーゲルベルグ・ウェランダー病(Kugelberg-Welander病(KW))
・原因
常染色体劣性遺伝(児童期~思春期に発症)
・症状
筋力低下、筋萎縮、腱反射消失→歩行困難に陥る
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