Turner症候群
ターナショウコウグン
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分野名
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解説
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【特徴】
X染色体欠如による
表現型は女性、1000~2000人に1人
女子の場合、性染色体がXXの2本であるのに対し、Xが1本しかないモノソミーのため発症
=X染色体のモノソミー(XO)が原因
低身長、性腺発育不全、大動脈奇形(大動脈ニ尖弁)、翼状頸など主症状
下顎骨発育不全、歯列不正なども伴う
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