小児歯科

【概要】
ガルゴイル顔貌、低身長、巨舌、角膜混濁、関節運動の制限、脊柱後彎および精神発達遅滞などがみられる代謝疾患


【原因】
遺伝的にムコ多糖の代謝酵素であるα－L－イズロニダーゼの欠損により、体内にムコ多糖体が蓄積することによって起こる


【治療】
治療法が確立しておらず、予後不良で10歳前後に死亡する


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