小児歯科

【概要】
遺伝性代謝疾患であり、ほとんどすべての身体組織に臨床的影響を与える


【分類】
・アミノ酸代謝異常（メープルシロップ尿症など）
・糖質代謝障害（糖尿病、糖原病など）
・プリンおよびピリミジン代謝欠陥（高尿酸血症など）
・赤血球代謝障害（遺伝性メトヘモグロビン血症など）
・脂質代謝異常（高リポタンパク血症など）
・色素代謝異常（ポルフィリン症など）
・ビタミン代謝異常（ビタミンD依存性くる病など）
・ミネラル代謝異常（Wilson病など）
などがあり、先天性代謝異常は次々に発見されている


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